A hipertermia maligna (MH) é uma reação grave a certos medicamentos anestésicos e a outro medicamento chamado succinilcolina. As pessoas com esta resposta podem ter uma rara alteração genética, chamada mutação. Uma pessoa com essa alteração genética tem uma predisposição genética chamada suscetibilidade à hipertermia maligna (SHM).
A HM pode ser fatal se o tratamento for adiado. Mas, com tratamento imediato, as taxas de sobrevida geralmente são superiores a 90%.
Normalmente, as pessoas com SHM não apresentam sintomas até que sejam expostas a certos medicamentos conhecidos como “gatilhos.”
Os sintomas incluem:
Uma alteração no geneRYR1 ou CACNA1S causa SHM. Na maioria dos casos, a alteração genética é transmitida através da família. Mas, às vezes, a alteração genética ocorre aleatoriamente.
Antes da cirurgia de seu filho, sua equipe de cuidados perguntará se alguém da família já teve reações graves à anestesia. Esses detalhes ajudarão o médico a escolher a melhor anestesia para seu filho.
Uma alteração no gene RYR1 ou CACNA1S pode aumentar o risco de desenvolver HM. Isto é válido se você estiver exposto a certos medicamentos conhecidos como gatilhos. Algumas pessoas podem desenvolver HM na primeira vez que recebem um destes medicamentos. Outros podem reagir apenas depois de receberem o medicamento várias vezes.
O histórico familiar ou histórico médico pessoal anterior também pode colocá-lo em risco de desenvolver HM. Geralmente antes da anestesia, a equipe de anestesia perguntará se você ou seus familiares receberam alguma anestesia e se tiveram algum efeito colateral quando foram sedados. Se você ou um membro da sua família teve uma reação durante ou logo após a anestesia, seu médico levará essas informações em consideração ao escolher qual medicamento anestésico você deve receber.
Um teste genético pode mostrar se seu filho tem uma alteração genética que o coloca em risco de reagir a alguns medicamentos anestésicos.
Se o teste mostrar que o seu filho tem uma alteração no gene RYR1 ou CACNA1S, o seu médico não administrará certos medicamentos ao seu filho.
O teste mostrará se o seu filho apresenta risco normal ou maior de desenvolver HM.
Seu médico também pode encaminhar seu filho para um teste de biópsia muscular. Este teste é chamado de teste de contratura ao halotano e cafeína. Ele usa o tecido retirado do músculo do seu filho. Ele verifica se o tecido muscular reage a determinados produtos químicos. O teste é feito em um centro de testes especial.
Se o seu filho tiver HM, sua equipe de cuidados usará tratamentos como:
—
Revisado: Janeiro de 2023